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微衛星不穩定性（MSI）檢測
什么是微衛星不穩定？
人類基因組中廣泛存在大量的短串聯重復的DNA序列，稱之為微衛星（Microsatellite, MS）。與正常組織相比，腫瘤組織的MS由于重復單位的插入或缺失而導致MS長度的改變，稱作微衛星不穩定性(Microsatellite Instability，MSI)。MSI現象于1993年被Jacobs等人在結直腸癌中首次發現，隨后大量研究表明，MSI常由錯配修復（MMR）基因發生缺陷引起，與腫瘤的發生密切相關。在臨床上將MSI作為結直腸癌預后和制定輔助治療方案的重要分子標志物，并應用于協助Lynch綜合征篩查。
產品構成
根據NCCN、ASCO、《中國結直腸癌診療規范》、NCI推薦位點，采用多重熒光PCR的方法對檢測位點進行擴增，通過毛細管電泳對擴增產物進行檢測，并且利用專業軟件進行結果分析，以確定MSI狀態。
| 標志物類別 | 標志物名稱 | 重復序列 | 說明 |
| 單核苷酸重復標志物 | NR-21 | (A)21 | 檢測MSI |
| NR-24 | (A)24 | ||
| NR-27 | (A)27 | ||
| BAT-25 | (A)25 | ||
| BAT-26 | (A)26 | ||
| MONO-27 | (A)27 | ||
| 五核苷酸重復標志物 | PentaC | (AAAAG)3-15 | 識別潛在別樣混雜或污染 |
| PentaC | (AAAAG)2-17 | ||
| 性別位點標志物 | Amel |
判斷標準：
| MSI分型毛細管電泳 | MSI狀態 |
| 單核苷酸重復標志物中有≥2個發生改變 | MSI高頻型（High-frequency MSI,MSI-H) |
| 單核苷酸重復標志物中僅有1個發生改變 | MSI低頻型（Low-frequency MSI,MSI-L) |
| 單核苷酸重復標志物中沒有發生改變 | MSI穩定型（microsatellite stable,MSS) |
檢測意義
● Lynch綜合癥的篩查
● II期結直腸癌的用藥指導和預后預測
● mCRC患者PD-1免疫治療的獲益預測
適用人群
1.所有結直腸癌患者
2.所有子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch綜合征相關腫瘤患者及其家族成員
3.需要借助該檢測進行預后評估、指導治療或Lynch綜合征篩查患者人群
4.關注健康，篩查腫瘤風險的人群
樣本要求
項目周期
實驗室收樣起5個工作日。
服務流程
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