肝膽腫瘤靶向用藥基因檢測（35基因）

                            
Cells. 2020 Mar 11;9(3):688.

膽管癌的靶向治療靶點

目前我國肝膽腫瘤發病率較高，已有治療手段有其自身局限性，亟需新的輔助治療方式來提高患者的生存率，改善預后。相比傳統的腫瘤輔助治療，分子靶向治療更能選擇性地消滅腫瘤細胞，安全性和耐受性好，已廣泛應用于肝膽腫瘤的治療?；C合肝細胞癌-肝內膽管癌-肝外膽管癌檢測內容，一次性對NCCN指南推薦的三種腫瘤的核心基因進行檢測，滿足患者較為全面的靶向治療需求。

產品特點

檢測內容

檢測方向

疾病診斷、療效預測、預后評估、遺傳變異、常見突變

基因列表

ALK、ARID1A、ATM、BAP1、BLM、BRAF、BRCA1、BRCA2、CCND1、CDKN2A、CTNNB1、ERBB2、ERRFI1、FANCA、FGF19、FGF3、FGFR1、FGFR2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK1、KRAS、MET、MLH1、NRAS、PIK3C2G、PRKACA、PROM1、RAD50、STK11、TERT、TGFBR2、TP53、VEGFA

檢測周期

實驗室收樣起7個工作日

樣本類型

適用人群
有靶向用藥需求的肝膽腫瘤患者
晚期不可切除或多線治療失敗的肝膽腫瘤患者
靶向治療耐藥的肝膽腫瘤患者

案例分享

性別： 男          年齡: 50        樣本類型：新鮮組織

病史及檢測結果
患者檢測發現肝臟處有一個4cm的腫瘤，免疫組化結果確診為低分化肝內膽管癌，進行左肝切除手術后發現左下頸椎、上縱隔和腹部-腹膜后淋巴結代謝活性增高。接受吉西他濱+順鉑治療9個月后病情進展，PEGPH20治療1個月無效后，進行基因檢測尋找靶向治療方案。

基因檢測結果 
基因    染色體位置    變異    突變豐度
ERRFI1    chr1-8073509    p.E384X    11%
            
        患者檢測到ERRFI1無義突變，ERRFI1基因為EGFR的負調控因子，腫瘤免疫組化結果顯示EGFR途徑被激活，而厄洛替尼為表皮生長因子受體-酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI)，因此患者嘗試接受口服150 mg/d厄洛替尼治療。3個月后，觀察到腫瘤最大直徑之和減少了58％，病情得到部分緩解（RECIST 標準）。

圖A：基線和治療3個月CT圖像中顯示腫瘤明顯縮?。t色標記），右側腹膜后淋巴結從7.6cm縮小到2.9cm，左側腹膜后淋巴結從3.3cm縮小到1.7cm。
      圖B：基線和治療3個月PET圖像顯示腫瘤明顯縮?。t色箭頭），右側腹膜后淋巴結的高代謝區域從最長直徑的8cm縮小到無法察覺，左側腹膜后淋巴結的直徑從4.2cm縮小到1.4cm，并且兩個區域代謝活性均顯著降低。

PLoS Genet. 2014 Feb 13;10(2):e1004135.