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全外顯子測序
全外顯子測序WES:是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。相比于全基因組測序,外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效。
技術優勢
·直接對蛋白編碼序列進行測序,找出影響蛋白結構的變異;
·高深度測序,可發現常見變異、低頻變異及罕見變異;
·針對外顯子組區域測序,約占基因組的1%,有效降低費用,周期和工作量。
服務流程
樣本要求
樣本類型 |
樣本要求 |
保存及運輸條件 |
說明內容 |
新鮮組織 |
1.新鮮組織標本(腫瘤樣本在術后30分鐘內取得)≥50 mg(黃豆粒大?。?,-80℃直接長期凍存,-20℃可保存2-3個月。 2.穿刺樣本:腫瘤組織長度≥1cm,2-3條;所有新鮮組織標本要求未壞死腫瘤組織比例在 70%以上;必須首先進行常規病理診斷,可于-80℃直接長期凍存,-20℃可保存2-3個月。 |
干冰運輸 |
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白片/蠟卷 |
1.切片厚度 3-5μm,5-10張(組織≥1×1 cm2)或10-20張(組織<1×1 cm2)切片;白片置于切片盒中。 2.蠟卷:直接置于1.5 mL無菌離心管中。 |
常溫保存和運輸
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蠟卷應保證組織含量充足;盡量送檢一年以內的石蠟標本。 |
外周血(DNA) |
1.EDTA抗凝管采集(紫色):4-5 mL靜脈血,4℃保存,4-6小時內分離血漿,分離后血漿不少于2 mL。 2.Streck管采集樣本:4-5 mL靜脈血,常溫可存儲72 h,分離后血漿不少于2 mL。 |
1.EDTA抗凝管采集的血液,經分離血漿后,48h 內送達,可使用足量冰袋,用泡沫箱運輸;超過48 h,使用干冰運輸。2.Streck管采集的血液,72 h內送達,常溫運輸,注意避免劇烈震蕩。 |
收樣后立刻提取或-80℃暫存。 |
外周血(cfDNA) |
1.EDTA抗凝管采集(紫色):4-5 mL靜脈血;4℃保存,4-6小時內分離血漿,分離后血漿不少于原體積一半;分離后的血漿在-20℃冰箱最多可保存一周。 2.Streck 管:4-5 mL靜脈血,分離后血漿不少于原體積一半,常溫可存儲72h。 |
1.EDTA抗凝管采集的血液,經分離血漿后,48 h內送達,可使用足量冰袋,用泡沫箱運輸;超過48 h,使用干冰運輸。2.Streck管采集的血液,72 h內送達,常溫運輸,注意避免劇烈震蕩。 |
收樣后立刻提取。 |
gDNA和FFPEDNA |
基因組DNA用TE溶解;總量≥6 μg;純度OD260/280在1.8-2.0之間;濃度≥50 ng/μL。 |
使用1.5 mL或2 mL離心管盛放,用parafilm 封口膜密封,然后將樣本管置于保護用的50 mL離心管或其他類似容器里,并旋緊蓋子。使用足量冰袋,用泡沫箱運輸。 |
若要求使用特定某種品牌的外顯子捕獲試劑盒,請特別指明。若樣本為非人類來源的其他物種,請特別指明。 |
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